Remissversion: Autism
Kartläggning och utredning
Diagnostisk utredning, vuxna
Diagnostisk utredning av autism görs på basis av genomförd initial kartläggning. Anamnes och klinisk bedömning kompletteras och riktas mot frågeställningen.
Målgrupp eller situation
Individer som vid initial kartläggning visat sig ha tidigt debuterande, varaktiga svårigheter att förstå och hantera socialt samspel i kombination med begränsade repetitiva mönster i beteenden och intressen, och där funktionspåverkan är av sådan grad att rådgivande och psykosociala insatser inte är tillräckliga.
Kunskapsläge
Socialstyrelsens nationella riktlinjer (NR) rekommenderar att
- individer med misstänkt neuropsykiatrisk funktionsnedsättning erbjuds en neuropsykiatrisk utredning enligt fastställda grundprinciper (prioritet 1)
- ett team med minst en läkare och en psykolog (vid behov fler kompetenser) genomför en neuropsykiatrisk utredning, erbjuder insatser och följer upp insatserna (prioritet 2)
- bedömningen, diagnostiken, insatserna och uppföljningen hålls samman genom hela vårdkedjan (prioritet 3).
Kompetenskrav
Utredningsteamet bör bestå av en legitimerad psykolog och en specialistläkare eller ST-läkare inom psykiatrisk specialitet som båda bör delta aktivt och ha betydande erfarenhet, eller få handledning av någon med sådan erfarenhet. Annan kompetens bör ingå utifrån behov.
Sammanfattning
Den diagnostiska utredningen kompletterar, utifrån kvarvarande frågeställningar, den initiala kartläggning som gjorts på primärvårdsnivå eller specialistnivå. Anpassa utredningen till individens behov, symtom och förutsättningar och utred så mycket eller så lite som behövs.
I diagnostiken ingår
- kompletterande anamnes och klinisk bedömning
- bedömning av funktions- och aktivitetsförmåga
- differentialdiagnostiska överväganden och bedömning av samtidiga tillstånd
- värdering av kriterier för diagnos och klassificering av diagnos.
Genomförande
Den diagnostiska utredningen bygger vidare på befintlig information och tidigare dokumentation. Diagnostik av autism grundar sig på en klinisk bedömning som noggrant kartlägger individens aktuella och tidigare symtom, funktionsförmåga kognitivt och praktiskt i vardagen nu och tidigare, sociala situation, kroppsliga hälsa och tidigare eller aktuella symtom på psykisk ohälsa. Barndomsanamnesen inhämtas både från individen själv och andra källor. Praktiskt upplägg anpassas efter individens förutsättningar. Utredningen ger underlag för planering av fortsatta insatser, oavsett om diagnos ställs eller inte.
Att läkare och psykolog tar anamnes gemensamt ger bäst förutsättningar för bedömning av om det finns områden som behöver utredas vidare genom till exempel somatisk undersökning, testning eller bedömning hos annan profession.
Centrala frågeställningar
Centrala frågeställningar för den anamnestiska intervjun är: Har individen sedan tidig barndom haft varaktiga svårigheter att förstå och hantera socialt samspel i kombination med begränsade repetitiva mönster i beteenden och intressen på ett sätt som stör eller försämrar funktionsförmågan i vardagen? Har individen behov av stöd?
Viktiga aspekter att undersöka
- Svårigheter att förstå och hantera socialt samspel i kombination med begränsade repetitiva mönster i beteenden och intressen: debut, omfattning, förekomst, varaktighet.
- Förändring av symtomens uttryck över tid, genom livet.
- Nuvarande funktionspåverkan socialt, i studier eller arbete eller inom andra viktiga funktionsområden.
- Differentialdiagnostik och bedömning av samtidig psykisk och somatisk sjukdom samt kognitiv funktion.
Symtom på autism
Hur yttrar sig symtomen? Finns eller har svårigheter funnits på ett varaktigt sätt? Värdera symtom och funktion i relation till ålder och kön.
Bristande social förståelse
Genom livet har individen haft svårt att förstå och skapa ömsesidiga relationer med andra. Det kan visa sig genom ett annorlunda sätt att visa intresse för ömsesidiga sociala relationer eller ett ovanligt sätt att närma sig andra och ta kontakt. Individen har svårt att förstå sin egen roll i samspelssituationer och missförstånd uppstår ofta. Individen har märkbara svårigheter att tolka och använda icke-verbal kommunikation, till exempel mimik, tonfall och gester. Sociala sammanhang kräver oproportionerligt mycket energi.
Begränsade och repetitiva beteenden, aktiviteter och intressen
En del individer har starka och ibland ovanliga intressen som ger glädje, men också i stor utsträckning tar över och skapar inskränkningar i vardagen. Närstående och andra uppfattar individen som påtagligt oflexibel och restriktiv i sitt beteende. Ibland finns tydliga upprepningar i motorik eller i tänkandet. Individen kan bli orolig vid avsteg från etablerade rutiner. En del individer försöker få närstående och andra att tillgodose behovet av ritualiserade vanor, ofta med konflikter som följd. Annorlunda reaktioner på sinnesintryck är vanliga, särskilt när det gäller hörsel, känsel och/eller smak.
Funktions- och aktivitetsförmåga
Hur och i vilken grad har symtomen präglat utvecklingen och är hindrande i vardag och livsföring? Vilken typ av anpassningar har prövats respektive skulle behövas?
Bedömning av funktionsförmåga baseras på beskrivningar av
- högsta utbildningsnivå
- arbete, aktuell arbetsförmåga, tidigare arbetsförmåga, sjukskrivningar
- förmåga att sköta hemmet, vara förälder
- förmåga att hantera socialt samspel i olika situationer social interaktion
- förmåga att delta i och hantera friare situationer, övergångar och ostrukturerad tid
- förmåga att passa tider, skapa struktur, komma ihåg
- förmåga att orka och hinna med fritidsintressen
- behov av kognitivt stöd och anpassningar.
Kompletterande information om hur individen fungerar i olika miljöer bör inhämtas från till exempel närstående, skola eller arbetsgivare, förutsatt att individen ger sitt samtycke.
Riktade bedömningar kan komplettera utredningen vid behov och görs efter samråd med individen.
Differentialdiagnostik och samtidiga tillstånd
Samma symtom som vid autism kan orsakas av psykisk ohälsa och även av somatisk sjukdom. Omvänt kan andra typer av symtom ha sin grund i ett autistiskt fungerande.
Förklaras symtomen bättre av ett annat tillstånd eller någon sjukdom? Förekomst av andra tillstånd eller sjukdomar, utöver autism, är vanligt. Ta ställning till på vilket sätt de autistiska symtomen påverkar respektive påverkas av andra tillstånd. Symtom på autism visar sig som regel under tidig barndom varför det är nödvändigt att analysera förloppet.
Värdera kognitiv funktion
Gör en värdering av den kognitiva funktionen. Hur fungerade inlärningssituationer i skolan? Fanns tecken på svag, ojämn eller hög begåvning inom vissa områden och samtidigt låg funktion i vardagen? Hur fungerar det i vuxen ålder, i andra inlärningssituationer, på arbetet? Ta ställning till behovet av begåvningstestning eller andra riktade kognitiva test, se kompletterande utredning.
Differentialdiagnoser och samtidiga tillstånd
Differentialdiagnoser och samtidiga tillstånd och att överväga:
- ångestsyndrom
- tvångssyndrom
- depression
- intellektuell funktionsnedsättning eller svag teoretisk begåvning
- adhd
- psykos, schizofreni och liknande tillstånd
- skadligt bruk och beroende
- ätproblematik eller ätstörningar, inkl. ARFID och anorexi
- sömnstörning
- utmattningstillstånd eller stressutlöst dysfunktion
- smärtproblematik
- personlighetssyndrom
- trauma- och stressrelaterade syndrom
- självskadebeteende
- tourettes, tics
- bipolär sjukdom
- könsdysfori.
Vid svårbedömd, komplex klinisk bild, se kompletterande utredning.
Psykiskt status
En bedömning av psykiskt status görs under samtalet genom observationer av
- individens yttre
- kognitiv funktion (vakenhet, orientering, uppmärksamhet och minne)
- psykomotorik (inklusive mimik och eventuella tics)
- samspel (formell och emotionell kontakt, kommunikation, tonfall, ögonkontakt, gester)
- stämningsläge
- tankeinnehåll
- suicidalitet
- insikt samt inställning till vård.
Anamnesstöd
Sökorsak:
- symtom och problem
- debut samt hur och när problemet eller symtomen märks
- konsekvenser för individen och personer i hens närhet (hem, studier, arbete, fritid).
Önskemål:
- önskemål om förändring, mål, förhoppningar om framtiden
- önskemål om typ av hjälp.
Livssituation:
- familj, boende och relationer
- utbildningsnivå, arbetssituation
- fritidsaktiviteter, intressen
- levnadsvanor (sömn, kost, fysisk aktivitet, skärmtid, nikotin, alkohol)
- psykosociala stressorer, till exempel sjukdom, skadligt bruk, beroende eller våld i familjen, problem i studier/arbetsliv, mobbning, ekonomiska problem, problematiskt spelande
- omvälvande livshändelser.
Utveckling och livslopp:
- motorisk, språklig, kognitiv, social och emotionell utveckling
- uppväxtmiljö
- skolanamnes
- när livet fungerat som bäst.
Intervjua även närstående som känt individen i barndomen.
Psykiatriska symtom:
- debut, utlösande faktorer/händelser
- varaktighet
- förlopp
- funktionspåverkan (när, i vilka miljöer, grad av befintligt stöd/anpassning)
- tidigare episoder, svårigheter
- behandlingskontakter (pågående/avslutade)
- medicinering (pågående/tidigare)
- skadligt bruk eller beroende.
Våld och trauma:
- utsatt för våld
- bevittnat våld
- utsätter andra för våld
- traumatiska erfarenheter.
Somatisk hälsa (aktuell och tidigare):
- allmäntillstånd, kroppsliga symtom, ohälsa, funktionsnedsättning
- vårdkontakter och behandling
- medicinering
- allergier eller överkänslighet
- tidigare syn- och hörselundersökning.
Ärftlighet:
- psykisk och somatisk sjukdom eller funktionsnedsättning hos första- eller andragradssläkting.
Övergripande funktionsskattning:
- symtomens påverkan i vardagen (hem, arbete, socialt, fritid).
Utreda autism hos äldre
Vid utredning av misstänkt autism hos äldre (individer över 65 år) krävs tvärprofessionell kompetens i psykiatri och geriatrik. Man måste kunna utesluta eventuella somatiska orsaker, bristtillstånd, miljöpåverkan eller en begynnande demensutveckling som förklaring till de autistiska symtomen.
I utredningen behöver man också ta hänsyn till vad åldrandet i sig medför som kan tolkas som autistiska symtom. Bland annat kan det naturliga åldrandet påverka social funktion genom till exempel hörselnedsättning, ett långsammare kognitivt tempo och avtagande exekutiva funktioner. Vid anamnestagning och genomgång av diagnoskriterier bör man ha ett perspektiv som omfattar hela livsloppet.
Information från närstående
Eftersom en autismdiagnos förutsätter symtomdebut i barndomen behöver man ta hjälp av närstående som kan bidra med information både om individens nuvarande och tidigare funktionsförmåga.
Det saknas kliniska riktlinjer och validerade skattningsinstrument för utredning av individer över 65 år med misstänkt autism.
Standardiserade formulär
Standardiserade formulär minskar risken för att information missas och kan användas som komplement till den anamnestiska intervjun. För en del är det lättare att formulera sig i skrift jämfört med i samtal. Generellt är standardiserade formulär dock förenade med brister i specificitet och sensitivitet (falskt positiva respektive falskt negativa resultat) och kan inte användas som ensamt underlag för att ställa diagnos.
IDA, ADI-R, ADOS och DISCO är exempel på diagnostiska verktyg som kan användas för att kartlägga tecken på autism över livsloppet samt grad av påverkan på funktionsnivån.
Symtom och funktion
- Adaptive Behaviour Assessment System (ABAS)
- EQ-5D-5L – egenskattning av hälsa
- Nordiskt formulär 5–15R – utveckling och beteende under barndomen
- RAADS-R – självskattning av symtom förknippade med autism
- Vineland adaptive behaviour scales (VABS) – funktionsnivå
- WHODAS 2.0 med 12 frågor – självskattning för funktionsnivå
- WHODAS 2.0 med 36 frågor – självskattning för funktionsnivå.
Statusbedömning
- A&O – bedömning av beteenden i intervjusituationen
- CGI – bedömarskattning av sjukdomsgrad.
Suicidrisk
Individen kan vara i farozonen för suicid utan att uppge allvarliga suicidtankar. Värdera suicidrisken och gör vid behov en strukturerad suicidriskbedömning. Ställ frågorna så konkret som möjligt med följdfrågor om det behövs.
Förslag på sonderande frågor:
- Har du någon gång tänkt på att göra dig själv illa?
- Har du någon gång tänkt att det vore bättre om du var död, eller önskat att du var död?
- Har någon annan sagt till dig att det vore bättre om du inte fanns eller var död?
- Har du tänkt ut ett sätt för att döda dig själv?
- Har du någon gång försökt att döda dig själv?
Utredning av autism vid skadligt bruk och beroende
Utredning bör prioriteras för individer med misstänkt autism och skadligt bruk eller beroende. Det finns inte något krav på drogfrihet. Utredning av autism vid samtidigt pågående skadligt bruk eller beroende kräver att man gör en individuell bedömning av förutsättningarna och anpassar tillvägagångssättet utifrån individens behov.
Utifrån individuell bedömning och med individens samtycke kan man ta ett urinprov. Salivprov kan vara ett alternativ.
Kartlägga användning av alkohol och psykoaktiva substanser
Somatisk undersökning och provtagning
Om individens problem eller symtom kan bero på eller kompliceras av kroppsligt tillstånd görs en somatisk undersökning. Vad som ska ingå i den beror på vad som kommit fram under besöket.
Koder ICD-10
För klinisk diagnostik inom psykiatri används huvudsakligen DSM, som i många fall ger möjlighet till mer preciserade bedömningar av enskilda individer, men kodningen av diagnosen görs enligt ICD.
F84 Genomgripande utvecklingsstörningar
F84.0. Autism i barndomen
F84.1 Atypisk autism
F84.5 Aspergers syndrom
F84.9 Genomgripande störning i utvecklingen, utan närmare specifikation.
Bedömning och fortsatta insatser
Efter att tillräcklig information har samlats in sammanfattas utredningen och man tar ställning till
- ålder vid symtomdebut
- varaktighet, art och grad av symtom och om det finns en kliniskt signifikant funktionsnedsättning inom olika områden
- om symtomen motsvarar diagnoskriterier för autism
- stödbehovet
- eventuell tilläggsproblematik/samtidigt psykiatriskt och/eller somatiskt tillstånd
- behov av ytterligare kompletterande undersökningar.
Diagnosen kan ställas om man bedömer att individen sedan tidig barndom haft varaktiga svårigheter att förstå och hantera socialt samspel i kombination med begränsade repetitiva mönster i beteenden och intressen på ett sätt som stör eller försämrar den nuvarande funktionsförmågan i vardagen.
Sammanfatta utredningen och bedömningen med återföring till individen, närstående och eventuellt inremitterande. Ta tillsammans med individen och närstående ställning till lämpliga insatser och kom överens om en vårdplan. Det ska göras oavsett om utredningen lett fram till en diagnos eller inte. Informera tydligt om hur utvärdering och uppföljning ska gå till.
Lotsning och samverkan
Om det finns misstanke om att individens svårigheter påverkas av social problematik bör hen lotsas till socialtjänsten och/eller samverkan inledas med en samordnad individuell plan, SIP. Om det framkommit att individen har ett skadligt bruk eller beroende ska hen erbjudas insatser riktade mot beroendeproblematiken, remitteras till eller få hjälp och stöd att själv söka adekvat beroendevård.
Insatser vid entydig bild
Utredning för autism avslutas om:
- Hållpunkter för autismdiagnos saknas. Remittera till primärvård om individen har behov av stöd. Vid misstanke om annan psykisk eller somatisk sjukdom eller funktionsnedsättning fortsätter utredning och eventuell efterföljande behandling utifrån den frågeställningen.
- Det finns en entydig bild förenlig med autism. Besluta tillsammans med individen vilka insatser som ska sättas in. Informera om möjligheten att ansöka om insatser enligt LSS.
- Det finns en entydig bild förenlig med autism och samtidig psykisk eller somatisk sjukdom eller funktionsnedsättning. Besluta tillsammans med individen vilka insatser och behandlingar som ska sättas in. Informera om möjligheten att ansöka om insatser enligt LSS.
Insatser vid osäker bedömning
En första åtgärd kan vara att följa upp individen för förnyad klinisk bedömning.
Kompletterande utredning är motiverad om:
- Utredningen hittills visar autistiska symtom och oklar klinisk bild, komplex problematik med samtidig relevant psykisk och/eller somatisk sjukdom, eller vid osäkerhet i tidigare bedömning.
- Autismdiagnos har ställts men efterföljande insatser har inte haft effekt. De behandlings- och stödinsatser som påbörjas ska alltid följas upp. Otillräcklig effekt av insatser eller försämring av tillståndet är en indikation på att diagnostik och/eller val av insatser bör revideras.
Material
Skattningsskalor, Kunskapsstöd för vårdgivare
Kodning inom psykiatrin, Socialstyrelsen
Internationella riktlinjer
Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management | Guidance | NICE National Institute for Health and Clinical Excellence, Storbritannien