Diagnostisk utredning, barn och ungdomar

Gå till huvudsidan: Remissversion: Autism

Remissversion: Autism

Kartläggning och utredning

Diagnostisk utredning, barn och ungdomar

Diagnostisk utredning av autism görs på basis av genomförd initial kartläggning. Anamnesen och klinisk bedömning kompletteras och riktas mot frågeställningen.

Målgrupp eller situation

Barn och ungdomar som vid initial kartläggning visat sig ha tidigt debuterande och varaktiga svårigheter att förstå och hantera socialt samspel i kombination med begränsade repetitiva mönster i beteenden och intressen och där funktionspåverkan är av sådan grad att rådgivande och psykosociala insatser inte är tillräckliga.

Kunskapsläge

Socialstyrelsens nationella riktlinjer (NR) rekommenderar att 

  • barn och ungdomar med misstänkt neuropsykiatrisk funktionsnedsättning erbjuds en neuropsykiatrisk utredning enligt fastställda grundprinciper (prioritet 1)
  • ett team med minst en läkare och en psykolog (vid behov fler kompetenser) genomför en neuropsykiatrisk utredning, erbjuder insatser och följer upp insatserna (prioritet 2)
  • bedömningen, diagnostiken, insatserna och uppföljningen hålls samman genom hela vårdkedjan (prioritet 3).

Kompetenskrav

Utredningsteamet bör bestå av en legitimerad psykolog och en specialistläkare eller ST-läkare inom psykiatrisk specialitet eller barnmedicin som båda bör delta aktivt och ha betydande erfarenhet eller få handledning av någon med sådan erfarenhet. Annan kompetens bör ingå utifrån behov.

Sammanfattning

Den diagnostiska utredningen kompletterar, utifrån kvarvarande frågeställningar, den inledande kartläggning som gjorts på primärvårdsnivå eller specialistnivå. Anpassa utredningen till barnets eller ungdomens behov, symtom och förutsättningar och utred så mycket eller så lite som behövs.

I diagnostiken ingår

  • kompletterande anamnes och klinisk bedömning
  • bedömning av funktions- och aktivitetsförmåga
  • differentialdiagnostiska överväganden och bedömning av samtidiga tillstånd
  • värdering av kriterier för diagnos och klassificering av diagnos.

Genomförande

Den diagnostiska utredningen bygger vidare på befintlig information och tidigare dokumentation. Diagnostik av autism grundar sig på en klinisk bedömning som noggrant kartlägger barnets eller ungdomens aktuella och tidigare symtom, funktionsförmåga kognitivt och praktiskt i vardagen, sociala situation, kroppsliga hälsa och tidigare eller aktuella symtom på psykisk ohälsa. Utredningen ger underlag för planering av fortsatta insatser, oavsett om diagnos ställs eller inte. 

Att läkare och psykolog tar anamnes gemensamt ger som regel bäst förutsättningar för bedömning av om det finns områden som behöver utredas vidare, till exempel genom somatisk undersökning, testning eller bedömning hos annan profession.

Barnet eller ungdomen måste ges möjlighet att beskriva sina upplevelser, problem och sin vardagssituation. Utredningen bör därför om möjligt omfatta ett enskilt samtal med barnet eller ungdomen, anpassat efter barnets eller ungdomens förutsättningar

Centrala frågeställningar

Centrala frågeställningar för den anamnestiska intervjun är: Har barnet eller ungdomen sedan tidig ålder haft varaktiga svårigheter att förstå och hantera socialt samspel i kombination med begränsade repetitiva mönster i beteenden och intressen på ett sätt som stör eller försämrar funktionsförmågan i vardagen? Har barnet eller ungdomen behov av stöd?

Viktiga aspekter att undersöka
  • Svårigheter att förstå och hantera socialt samspel i kombination med begränsade repetitiva mönster i beteenden och intressen: debut, omfattning, förekomst, varaktighet.
  • Förändring av symtomens uttryck över tid, genom uppväxten.
  • Nuvarande funktionspåverkan socialt, i skolan eller inom andra viktiga funktionsområden. 
  • Differentialdiagnostik och bedömning av samtidig psykisk och somatisk sjukdom, samt kognitiv funktion.

Hur yttrar sig symtomen? Finns eller har svårigheter funnits på ett varaktigt sätt? Värdera symtom och funktion i relation till barnets eller ungdomens ålder och kön. 

Bristande social förståelse 

Genom uppväxten har barnet eller ungdomen haft svårt att förstå, skapa och upprätthålla ömsesidiga relationer med andra. Det kan visa sig genom ett annorlunda sätt att visa intresse för ömsesidiga sociala relationer eller ett ovanligt sätt att närma sig andra och ta kontakt. Barnet eller ungdomen har svårt att förstå sin egen roll i samspelssituationer och missförstånd uppstår ofta. Barnet eller ungdomen har märkbara svårigheter att tolka och använda icke-verbal kommunikation, till exempel mimik, tonfall och gester. Sociala sammanhang kräver oproportionerligt mycket energi. 

Begränsade och repetitiva beteenden, aktiviteter och intressen 

En del barn och ungdomar har starka och ibland ovanliga intressen som ger glädje, men också i stor utsträckning tar över och skapar inskränkningar i vardagen. Närstående och andra uppfattar barnet eller ungdomen som påtagligt oflexibel och restriktiv i sitt beteende. Ibland finns tydliga upprepningar i motorik eller i tänkandet. Barnet eller ungdomen kan bli orolig vid avsteg från etablerade rutiner. En del barn och ungdomar försöker få närstående och andra att tillgodose behovet av ritualiserade vanor, ofta med konflikter som följd. Annorlunda reaktioner på sinnesintryck är vanliga, särskilt när det gäller hörsel, känsel och/eller smak.

Hur och i vilken grad påverkar symtomen barnets eller ungdomens utveckling och vardag? Vilken typ av anpassningar har prövats respektive skulle behövas?

Bedömning av funktionsförmåga baseras på beskrivningar av hur barnet eller ungdomen fungerar i förskola eller skola och hemma, på fritiden och med kompisar. När det gäller flickor bör föräldrarnas beskrivning väga tungt eftersom svårigheter hos flickor inte alltid märks i skolan. 

Funktion i förskola/skola:

  • inlärningsförmåga, måluppfyllelse 
  • aktuella anpassningar och stödinsatser
  • förmåga att delta i och hantera friare situationer, t.ex. lek, raster, övergångar, skolmåltider, utflykter
  • samspel med jämnåriga och vuxna 
  • grad av självständighet i aktiviteter, läxläsning, inlärning.

Funktion hemma, på fritid och med kamrater:

  • grad av självständighet i aktiviteter i vardagen, inklusive ADL
  • samspel med jämnåriga och vuxna
  • förmåga att etablera och upprätthålla fungerande kamratrelationer
  • förmåga att hantera förändringar eller oförutsedda händelser
  • förmåga att ha ordning på sina saker, passa tider, skapa struktur, komma ihåg 
  • förmåga att delta i och upprätthålla organiserade fritidsintressen
  • behov av kognitivt stöd och anpassningar.

För att bilda sig en bra uppfattning om situationen i förskolan eller skolan bör man inhämta förstahandsinformation från någon i förskolan eller skolan som känner barnet eller ungdomen väl. Det kan göras via skattningsskala, telefon eller i ett möte. Efterfråga relevant information ur barnets eller ungdomens elevakt. 

Vid behov kan en observation eller andra riktade bedömningar komplettera utredningen.

Samma symtom som vid autism kan orsakas av psykisk ohälsa och även av somatisk sjukdom. Omvänt kan andra typer av symtom ha sin grund i ett autistiskt fungerande.  

Förklaras symtomen bättre av ett annat tillstånd? Bedöm om och på vilket sätt de autistiska symtomen påverkar respektive påverkas av det andra tillståndet. Symtom på autism visar sig som regel under tidig barndom varför det är nödvändigt att analysera förloppet. 

Värdera kognitiv funktion

Gör en värdering av den kognitiva funktionen. Hur fungerar inlärningssituationer i förskolan eller skolan? Hur självständigt är barnet eller ungdomen i vardagliga aktiviteter? Finns tecken på svag, ojämn eller uttalat hög begåvning och samtidigt låg funktion? Ta ställning till behovet av begåvningstestning eller andra riktade kognitiva test, se kompletterande utredning.

Differentialdiagnoser och samtidiga tillstånd

Differentialdiagnoser och samtidiga tillstånd och att överväga:

Vid svårbedömd, komplex klinisk bild, se kompletterande utredning.

En bedömning av psykiskt status behöver göras med utgångspunkt i barnets eller ungdomens ålder och mognad. 

Bedömningen görs under samtalet genom frågor och observationer av

  • barnets eller ungdomens yttre
  • kognitiv funktion (vakenhet, orientering, uppmärksamhet och minne)
  • psykomotorik (inklusive mimik och eventuella tics)
  • samspel (formell och emotionell kontakt, kommunikation, tonfall, ögonkontakt, gester)
  • stämningsläge
  • tankeinnehåll 
  • suicidalitet
  • insikt samt inställning till vård.

För yngre barn eller barn och ungdomar som av andra skäl har svårt att delta i samtalet görs bedömningen av psykiskt status framförallt genom observationer av hur barnet eller ungdomen beter sig och samspelar med de som närvarar under besöket avseende

  • initiativ till lek och samspel
  • motorik och aktivitetsnivå
  • kommunikation
  • kvaliteten i kontaktförsök
  • gensvar på kontaktförsök.

Sökorsak:

  • symtom och problem 
  • debut
  • hur och när problemet eller symtomen märks
  • konsekvenser för barnet eller ungdomen och personer i hens närhet (hem, förskola eller skola, fritid).

Önskemål:

  • önskemål om förändring, mål, förhoppningar om framtiden
  • önskemål om typ av hjälp.

Livssituation:

  • familj, boende och relationer
  • skolsituation
  • fritidsaktiviteter, intressen
  • levnadsvanor (sömn, kost, fysisk aktivitet, skärmtid)
  • psykosociala stressorer, t.ex. sjukdom, skadligt bruk, beroende eller våld i familjen, problem i förskolan eller skolan, mobbning, grooming
  • omvälvande livshändelser.

Utveckling:

  • graviditet, förlossning och nyföddhetsperiod
  • tidig utveckling, tillväxt, BVC-kontroller
  • uppfödning, amning/flaska, övergång till vanlig mat, matvanor
  • motorik, försening, svårigheter med koordination
  • sömn, sömnmönster, dygnsrytm
  • språk, verbal- och ickeverbal kommunikation
  • social interaktion, kontakt och ömsesidighet i umgänge med andra
  • intellektuell funktion, inlärning och skolprestationer
  • reglering av aktivitetsnivå, hög eller låg
  • impulskontroll
  • emotionell reglering, utbrott
  • uppmärksamhet, koncentration
  • beteende, motstånd mot förändringar/övergångar, ritualer, stereotypa rörelser
  • sensoriska reaktioner, intressen eller överkänsligheter
  • tics.

Psykiatriska symtom:

  • debut, utlösande faktorer/händelser
  • varaktighet
  • förlopp
  • funktionspåverkan (när, i vilka miljöer, grad av befintligt stöd/anpassning)
  • tidigare episoder, svårigheter
  • behandlingskontakter (pågående/avslutade)
  • medicinering, psykofarmaka och/eller annan medicin (pågående/tidigare)
  • användning av nikotin, alkohol och andra psykoaktiva substanser (alltid från 13 år eller tidigare vid misstanke).

Våld och trauma:

  • utsatt för våld
  • bevittnat våld
  • utsätter andra för våld
  • traumatiska erfarenheter.

Somatisk hälsa (aktuell och tidigare):

  • allmäntillstånd, kroppsliga symtom, ohälsa, funktionsnedsättning
  • vårdkontakter och behandling med anledning av kroppslig ohälsa
  • medicinering
  • allergier eller överkänslighet
  • tidigare syn- och hörselundersökning.

Ärftlighet:

  • psykisk och somatisk sjukdom eller funktionsnedsättning hos första- eller andragradssläkting.

Övergripande funktionsskattning:

  • symtomens påverkan i vardagen (hem, förskola eller skola, socialt, fritid).

Standardiserade formulär minskar risken för att information missas och kan användas som komplement till den anamnestiska intervjun. Formulär används för att hämta in information från flera informanter. Utöver barnet eller ungdomen inhämtas information från till exempel föräldrar och lärare. För en del är det lättare att formulera sig i skrift jämfört med i samtal. Generellt är standardiserade formulär dock förenade med brister i specificitet och sensitivitet (falskt positiva respektive falskt negativa resultat) och kan inte användas som ensamt underlag för att ställa diagnos. 

IDA, ADI-R, ADOS och DISCO är exempel på diagnostiska verktyg som kan användas för att observera och kartlägga tecken på autism över livsloppet samt grad av påverkan på funktionsnivån. 

Symtom och funktion
  • BRIEF-2 – exekutiva funktioner
  • Nordiskt formulär 2–5 – utveckling och beteende
  • Nordiskt formulär 5–15R – utveckling och beteende
  • SCQ  – screening av autism
  • SRS-2 – egenskaper förknippade med autism.
Övriga tillstånd
Funktionsförmåga och livskvalitet
  • C-GAS – generell skattning av funktionsnivå
  • CGI – bedömarskattning av sjukdomsgrad
  • Kidscreen-10 – hälsorelaterad livskvalitet
  • WSAS-Y/P – funktionsförmåga.

Barnet eller ungdomen kan vara i farozonen för suicid utan att uppge allvarliga suicidtankar. Värdera suicidrisken och genomför vid behov en strukturerad suicidriskbedömning. Ställ frågorna så konkret som möjligt med följdfrågor om det behövs. 

Förslag på sonderande frågor:

  • Har du någon gång tänkt på att göra dig själv illa?
  • Har du någon gång tänkt att det var bättre om du inte fanns?
  • Har du tänkt att det vore bättre om du var död, eller önskat att du var död?
  • Har någon annan sagt till dig att det vore bättre om du inte fanns eller var död?
  • Har du tänkt ut ett sätt för att döda dig själv?
  • Har du någon gång försökt att döda dig själv? 

Sonderande frågor ställs också till förälder eller vårdnadshavare och för yngre barn eller barn eller ungdomar som har svårt att medverka i samtal kan det vara tillräckligt.

Utredning bör prioriteras för ungdomar med misstänkt autism och skadligt bruk och beroende. Det finns inte något krav på drogfrihet. Utredning av autism vid samtidigt pågående skadligt bruk eller beroende kräver att man gör en individuell bedömning av förutsättningarna och anpassar tillvägagångssättet utifrån ungdomens behov.

Utifrån individuell bedömning och med ungdomens samtycke kan man ta ett urinprov. Salivprov kan vara ett alternativ.

Kartlägga användning av alkohol och psykoaktiva substanser

Om barnets eller ungdomens problem eller symtom kan bero på eller kompliceras av kroppsligt tillstånd görs en somatisk undersökning. Vad som ska ingå i den somatiska undersökningen beror på vad som kommit fram under besöket.

För klinisk diagnostik inom psykiatri används huvudsakligen DSM, som i många fall ger möjlighet till mer preciserade bedömningar av enskilda individer, men kodningen av diagnosen görs enligt ICD.

F84 Genomgripande utvecklingsstörningar

F84.0. Autism i barndomen

F84.1 Atypisk autism

F84.5 Aspergers syndrom

F84.9 Genomgripande störning i utvecklingen, utan närmare specifikation.

Bedömning och fortsatta insatser

Efter att tillräcklig information har samlats in sammanfattas utredningen och man tar ställning till

  • ålder vid symtomdebut
  • varaktighet, art och grad av symtom och om det finns en kliniskt signifikant funktionsnedsättning inom olika områden
  • om symtomen motsvarar diagnoskriterier för autism
  • stödbehovet
  • eventuell tilläggsproblematik/samtidigt psykiatriskt och/eller somatiskt tillstånd
  • behov av ytterligare kompletterande undersökningar. 

Diagnosen kan ställas om man bedömer att barnet eller ungdomen sedan tidig ålder haft varaktiga svårigheter att förstå och hantera socialt samspel i kombination med begränsade repetitiva mönster i beteenden och intressen på ett sätt som stör eller försämrar den nuvarande funktionsförmågan i vardagen. 

Sammanfatta utredningen och bedömningen med återföring till barnet eller ungdomen, närstående och eventuellt inremitterande. Anpassa kommunikationen efter barnets eller ungdomens ålder och mognad. 

Ta tillsammans med barnet eller ungdomen och närstående ställning till lämpliga insatser och kom överens om en vårdplan. Det ska göras oavsett om utredningen lett fram till en diagnos eller inte. Informera tydligt om hur utvärdering och uppföljning ska gå till.

Lotsning och samverkan

Om det finns misstanke om att svårigheterna påverkas av social problematik bör barnet eller ungdomen lotsas till socialtjänsten och/eller samverkan inledas med en samordnad individuell plan, SIP. Om man misstänker att barnet eller ungdomen far illa ska en anmälan till socialtjänsten göras.

Om det framkommit att ungdomen har ett skadligt bruk eller beroende ska hen remitteras till Mariamottagning/beroendevård alternativt själv kontakta Mariamottagning. Man ska alltid informera vårdnadshavare och göra en anmälan till socialtjänsten.

Utredning för autism avslutas om:

  • Hållpunkter för autismdiagnos saknas. Remittera till primärvård/första linje om barnet eller ungdomen har behov av stöd. Vid misstanke om annan psykisk eller somatisk sjukdom eller funktionsnedsättning fortsätter utredning och eventuell efterföljande behandling utifrån den frågeställningen.
  • Det finns en entydig bild förenlig med autism. Besluta tillsammans med barnet eller ungdomen och närstående vilka insatser som ska sättas in. Informera om möjligheten att ansöka om insatser enligt LSS.  
  • Det finns en entydig bild förenlig med autism och samtidig psykisk eller somatisk sjukdom eller funktionsnedsättning. Besluta tillsammans med barnet eller ungdomen och närstående vilka insatser och behandlingar som ska sättas in. Informera om möjligheten att ansöka om insatser enligt LSS.

En första åtgärd kan vara att följa upp barnet eller ungdomen för förnyad klinisk bedömning.

Kompletterande utredning är motiverad om:

  • Utredningen hittills visar autistiska symtom och oklar klinisk bild, komplex problematik med samtidig relevant psykisk och/eller somatisk sjukdom, eller vid osäkerhet i tidigare bedömning.
  • Autismdiagnos har ställts men efterföljande insatser har inte haft effekt. De behandlings- och stödinsatser som påbörjas ska alltid följas upp. Otillräcklig effekt av insatser eller försämring av tillståndet är en indikation på att diagnostik och/eller val av insatser bör revideras.

Material

Riktlinje Autism 2021 SFBUP, Svenska föreningen för barn- och ungdomspsykiatri (pdf, ny flik)

Skattningsskalor, SFBUP, Svenska föreningen för barn- och ungdomspsykiatri

Kodning inom psykiatrin, Socialstyrelsen

Internationella riktlinjer

Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis, NICE

Märkning

  • Utförare: Psykiatrisk öppenvård, Psykiatrisk heldygnsvård, Habilitering
  • Yrkesroll: Läkare, Psykolog
  • Typ av behandling/stöd: Behandlings- och stödförlopp, Planering | Handläggning (inkl. myndighetsutövning) | Samordning
  • Åldersgrupp: Barn (0-17 år)
  • Tillståndets svårighetsgrad: Lindrig, Medelsvår, Svår